Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie spinale proximale
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire